L’occasione per mettere nero su bianco per Paoline alcune informazioni sull’Albinismo è la pubblicazione di Pallido come un vampiro, di Marco Dazzani. Libro di narrativa per ragazzi (7+), le cui tematiche generali ruotano attorno a diversità, inclusione, bullismo.
Poiché Milo, uno dei due protagonisti, è un ragazzo con albinismo, con la casa editrice abbiamo ritenuto opportuno mettere a disposizione di insegnanti, genitori ed educatori, alcune informazioni scientifiche.

L’albinismo è una condizione genetica rara, ereditata dai genitori. In Europa colpisce circa 1 persona ogni 17.000.
Le principali caratteristiche dell’albinismo sono: deficit visivo, ipopigmentazione¹ della retina, transilluminazione² dell’iride, alterazione della fovea³ (iposviluppata o assente) e anomalo incrocio delle fibre del nervo ottico.
Le conseguenze di queste alterazioni sono ridotta acuità visiva (ambliopia⁴), nistagmo⁵, ipersensibilità alla luce (fotofobia⁶) e strabismo⁷.
Alla fine ell'articolo si potrà trovare un glossario che consenta a ognuno di dare concretezza a ognuno di questi termini specialistici.

Le alterazioni possono essere differenti. Nel caso in cui le alterazioni siano a carico solo degli occhi si parla di “albinismo oculare”. Nel caso in cui si associ anche ipopigmentazione della pelle e dei capelli (di vario grado) si parla di “albinismo oculocutaneo”. In entrambi i casi vi è un’anomalia nella produzione di pigmento: la melanina.
Ci sono molte forme di albinismo che possono essere classificate in base alle origini genetiche (cioè ai geni coinvolti).

Albinismo oculocutaneo
Il termine albinismo oculocutaneo si riferisce a una forma di albinismo in cui accanto alle alterazioni oculari vi è riduzione o assenza quasi totale di melanina nella pelle e nei capelli.
Questa mancanza di pigmentazione conferisce, alle persone affette, un particolare aspetto fisico che è spesso ben riconoscibile.

Albinismo oculare
L’albinismo oculare è una forma di albinismo in cui si ha coinvolgimento esclusivamente degli occhi. La pelle e i capelli sembrano avere una pigmentazione normale, anche se in alcuni casi la cute può essere leggermente più chiara rispetto a quella dei familiari.

Albinismo e vista

Il principale effetto dell’albinismo è l’alterazione della visione.
Cosa succede ogni qual volta si osserva qualcosa?
L’occhio cattura le informazioni dell’ambiente esterno, quindi:
- l’immagine entra nell’occhio attraverso la cornea,
- attraversa la pupilla (l’iride, grazie alla presenza di pigmento e alla capacità di contrarsi modificando la grandezza della pupilla, regola la quantità di luce che entra nell’occhio,
- il sistema ottico (cornea, umor acqueo, cristallino e vitreo) indirizza le immagini alla retina,
- la retina ha il compito di raccogliere le immagini e trasmetterle al cervello tramite il nervo ottico,
- la retina periferica, dove vi è una concentrazione maggiore di bastoncelli, è utile nella percezione dello spazio e del movimento,
- la zona anatomicamente importante per la visione distinta è la macula⁸, una piccola area della retina situata centralmente sull’asse pupillare. Al centro della macula c’è una zona leggermente concava, delle dimensioni approssimative di 2 mm, chiamata fovea. In questa zona, la densità coni raggiunge il suo massimo.

E nell’albinismo cosa succede?
L’iride e la retina sono caratterizzate da riduzione o assenza di pigmento e ciò è la principale causa della fotofobia, cioè del fastidio alla luce dovuto all’ingresso di un eccesso di luce nell’occhio.
L’ipoplasia maculare è responsabile della riduzione dell’acuità visiva. Paragonando la fovea di una persona affetta da albinismo – l’area centrale della macula, deputata alla visione distinta – al sensore di una macchina fotografica digitale, potremmo dire che la fovea della persona con albinismo presenta molti meno pixel di una fovea normale.
Nel soggetto affetto da albinismo il nervo ottico, che collega l’occhio all’area visiva cerebrale, non si incrocia in maniera corretta: le anomalie del nervo ottico e delle vie ottiche, impediscono la normale maturazione della funzione visiva e sono ritenute responsabili della presenza di nistagmo congenito, cioè di quella successione di movimenti involontari dell’occhio che si manifesta fin dai primi mesi di vita.
L’alterata funzionalità della retina limita lo sviluppo della vista e può causare strabismo.
In aggiunta a questi disordini, sono frequenti l’astigmatismo⁹ elevato (generalmente causato da anomala sfericità della cornea), l’ipermetropia¹⁰ e la miopia¹¹.
L’ipovisione può essere profonda (acuità visiva minore di 1/10), ma spesso l’acuità visiva è uguale o superiore a 2/10.
La visione dei colori è generalmente normale.

La genetica

Ognuno di noi ha delle caratteristiche fisiche presenti già dalla nascita: sono dette “caratteri ereditari” e sono trasmesse dai genitori ai figli.
Le informazioni necessarie per determinare i caratteri ereditari sono scritte nel DNA: ogni porzione di DNA (gene) contiene l’informazione per l’espressione di un particolare carattere.
La genetica studia i caratteri ereditari e la loro trasmissione.
L’albinismo è caratterizzato da un’alterazione di uno dei geni coinvolti nella produzione di melanina. A oggi si conoscono più di 20 geni la cui alterazione è responsabile delle diverse forme di albinismo.
L’albinismo oculocutaneo ha una trasmissione autosomica recessiva, pertanto, affinché si manifesti la patologia, è necessaria la trasmissione di una variante causativa da parte di entrambi i genitori (portatori sani).
L’albinismo oculare è caratterizzato dalla trasmissione recessiva legata al cromosoma X: la patologia quindi si manifesta quasi esclusivamente nei maschi.
L’indagine genetica può dirci la forma di albinismo di un paziente.